تقديم:
- يُعرف مرض متلازمة داون بلغة الطبّ بعدة مسميات، منها تناذر داون، والتثالث الصبغي- إحدى وعشرين، والتثالث الصبغي- جي.
- وهو مرض من الممكن الكشف عنه مبكراً قبل الولادة عن طريق تقنية بزل السِلى أو من خلال فحص الكروموسومات الموجودة في دم الأم الحامل، وعبر التصوير بموجات الأشعة الصوتية.
- يعود الفضل في الكشف عن هذا المرض إلى العالم الإنجليزي جون داون، وهو الذي أطلق تسمية (منغولي) على المصابين بهذه المتلازمة، وذلك بسبب الشبه بينهم وبين أبناء منغوليا في شكل وجههم.
تعريف مرض متلازمة داون:
- هو مرض يُعرف بتغيّر نسبة تعداد الصّبغيّات (الكروموسومات)، ممّا يؤدّي إلى تغيّر في الجينات الوراثيّة لدى الجنين، والتي من غير الطّبيعيّ أن يرتفع عددها.
- حيث يوجد ثلاث صيغ للكروموسومات في الإنسان الطّبيعيّ، وفي حال ظهور النّسخة الإضافيّة (الواحد والعشرين صبغيّاً)، فإنّ هذا سيؤدّي إلى تغيّرات في البنية الهيكليّة والجسديّة والعقليّة للمصاب بهذا النوع من التّناذر (المتلازمة).
تاريخ متلازمة داون:
- بقي الأفراد المصابون به موضع الكثير من النّقاشات الفنيّة والعلمية على مرور القرون، ولم يكن يوجدُ من يتحدث عن حالتهم الطبية إلا بعد مجيء القرن التاسع عشر.
- عندما نشر الطّبيب الإنجليزي جون لانغدون داون أوّل وصف دقيق لأحد حالاته في عام 1866.
- ومنذ ذلك الحين سُميّت هذه الحالة على اسمه، على الرّغم من أنّ الكثيرَ من الأطباء قد وصفوها من قبله، إلا أنّه كان أول من عاملها على أنّها حالةً مفصولة عن غيرها من الحالات.
- ثم جاء الطّبيب الفرنسي جيروم لوجون عام 1959 ليضع فرضية أنّها ناجمة عن حالة تتعلّق بالكروموسومات.
- ومن ثم توالت الإنجازات المتعلقة بالأبحاث الطّبية المتخصصة بهذا الموضوع.
أعراض متلازمة داون:
- يعاني كل المصابين من مشاكل عقلية ومشاكل في النمو قد تكون خفيفة أو متوسطة أو شديدة، وقد يعاني البعض منهم من مشاكل صحية كوجود تشوهات خطيرة في القلب.
- بالإضافة إلى ظهور العديد من الأعراض أو الملامح المميزة، ولا يمتلك جميع المصابين نفس الملامح.
- وتشمل أبرز ملامح أو أعراض متلازمة داون كل مما يأتي:
- الوجه المسطح.
- الرأس الصغير.
- الرقبة القصيرة.
- اللسان البارز بشكل دائم.
- الجفون مائلة إلى أعلى.
- أذنين غير متطابقتين أو غريبتين.
- ضعف عام في عضلات الجسم.
- اليدين عريضتين وقصيرتين ويوجد في كفة اليد تجعيد واحد فقط.
- الأصابع قصيرة نسبيًا واليدين والقدمين صغيرتين.
- لديهم مرونة مفرطة.
- لديهم نقاط بيضاء على قزحية العين تسمى بقع بروشفيلد.
- قصر القامة.
